Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1-2 oranında görülür.
   Normal insan kromozom yapısı Down sendromu kromozom yapısı
   Down sendromlu çocukların klasik mongoloid bir görüntüsü vardır.
Baş normalden küçüktür. Yüz görüntüsü karakteristiktir. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.
   Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili ) test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
   Genel olarak anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar.
30 yaşında 1/855
35 yaşında 1/365
40 yaşında 1/109
45 yaşında 1/32
49 yaşında 1/12 oranında görülür.
   Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, duodenal atrezi, Down sendromunda sıkça görülür. Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi sıklığı normale göre artmıştır.
   Down sendromlu çocukların ihtiyaç duyduğu özel eğitim, tıbbi ve sosyal destek halen yeterli düzeyde karşılanamamaktadır. Bu nedenle Down sendromu, mümkün olduğunca erken dönemde saptanıp ailenin karşılaşacağı sorunları ve sorumlulukları önceden bilmesi sağlanmaya çalışılmaktadır.

1 Nisan 2006 - 23:56:36 - 1618 günlük
Ekleyen editör: silinmiş